35岁刘姓血友病患因早期凝血因子昂贵，只能出血后施打，导致严重的关节变形与疼痛，痛到彻夜难眠，近日在中国医药大学儿童医院接受全踝人工关节置换术，院方表示这是台湾血友病患首例，术后恢复良好。中国医大儿童医院血友病治疗和教育训练中心医师翁德甫说，台湾约1千多位血友病患者，因天生基因缺陷导致凝血功能不足，生活中容易关节自发性出血，早期凝血因子昂贵，治疗很消极，出血后才施打凝血因子，虽很快就止血，但长期下来易造成关节腔发炎、严重变形的后遗症。现今重型血友病童有健保可给付，採预防性注射，每周施打3次，在出血前就施打，可达到预防出血效果，病童可以和正常孩子一样出游、运动。刘姓患者说，他从小动辄跌倒、关节出血，高中时右膝置换人工关节，但问题转到脚踝关节，跌倒流血肿胀疼痛，反覆发生，如同被上千支针猛刺，痛到彻夜难眠。他近日因左脚踝关节恶化，在中国医大血友病中心治疗团队协助下，进行全踝人工关节置换，术后配合复健科，熬过1年的复健期，如今僵化的肌腱与萎缩肌肉恢复伸展功能，走路自如，一觉到天亮，如获新生。

 

翁德甫说，血友病遗传最易被忽略是母体带因、不会显现症状的隐性遗传，较缺乏危机意识，现在基因检测准确度相当高，建议有血友病家族史的妇女，孕前应接受基因检测，确认是否带因。